1. تعیین جنسیت (Sex Determination):
- جنسیت ژنتیکی فرد توسط کروموزومهای جنسی تعیین میشود:
- اگر فرد دارای کروموزومهای **XX** باشد، به طور طبیعی دختر خواهد شد.
- اگر فرد دارای کروموزومهای **XY** باشد، به طور طبیعی پسر خواهد شد.
کروموزوم Y حاوی ژن **SRY** (Sex-determining Region Y) است که نقش اصلی در راهاندازی روند تمایز جنسیتی در جنین دارد.
2. تمایز جنسیتی (Sex Differentiation):
- پس از تعیین جنسیت، ژن SRY روی کروموزوم Y باعث تحریک غدد تناسلی اولیه (گنادها) میشود تا به بیضه تبدیل شوند.
- بیضهها شروع به تولید هورمونهای مردانه مانند **تستوسترون** و **فاکتور بازدارنده مولری (AMH)** میکنند:
- **تستوسترون:** باعث تمایز اندامهای تناسلی خارجی به صورت مردانه میشود.
- AMH (Anti-Müllerian Hormone):باعث تخریب لولههای مولری (که منجر به تشکیل رحم و لولههای فالوپ میشود) میشود.
اگر تستوسترون یا AMH تولید نشود، حتی اگر کروموزومهای جنسی XY وجود داشته باشد، اندامهای تناسلی خارجی به صورت مؤنث ظاهر میشوند.
3. سندرم عدم حساسیت به آندروژن (Androgen Insensitivity Syndrome - AIS):
- در برخی موارد، افراد با کروموزومهای XY دچار اختلالاتی مانند **سندرم عدم حساسیت به آندروژن** میشوند. در این شرایط:
- بیضهها تستوسترون تولید میکنند، اما بدن به دلیل نقص در گیرندههای آندروژن، نمیتواند به این هورمون پاسخ دهد.
- در نتیجه، اندامهای تناسلی خارجی به صورت مؤنث توسعه مییابند و فرد ظاهری شبیه به دختر خواهد داشت.
- این افراد معمولاً بدون رحم و تخمدان هستند و دوران قاعدگی ندارند.
4. اگر تستوسترون توسط گناد تولید نشود:
- اگر در یک فرد با کروموزومهای XY، گنادها (بیضهها) به هر دلیلی نتوانند تستوسترون تولید کنند:
- اندامهای تناسلی خارجی به صورت مؤنث ظاهر میشوند.
- لولههای مولری به دلیل عدم وجود AMH، ممکن است به رحم و لولههای فالوپ تبدیل شوند.
- اما بیضهها همچنان وجود دارند و ممکن است در داخل بدن یا ناحیه کشالهران قرار گیرند.
این شرایط میتواند به عنوان یک اختلال تمایز جنسیتی (Disorder of Sex Development - DSD) طبقهبندی شود.